Warning: assert(): Assertion "" failed in /home/people/clients/igrpan/ptgen/http/www.ptgen.pl/wp-content/plugins/wp-dbase-cache/wp-cache-main.php on line 219
Konkurs 2011 | Polskie Towarzystwo Genetyczne

Konkurs 2011

Oryginalne prace badawcze opublikowane w roku 2011 i nagrodzone w konkursie PTG w roku 2012.

Z dziedziny genetyka mikroorganizmów nagrodzono pracę:

Cal-Bąkowska M., Litwin I., Bocer T.,  Wysocki R. and Dziadkowiec D. 2011. The Swi2–Snf2-like protein Uls1 is involved in replication stress response. Nucleic Acids Research 39: 8765-8777.

IF 7.836

W pracy tej autorzy badali funkcję białka Uls1, nalezacego do rodziny ATPaz zależnych od DNA oraz do rodziny ligaz ubikwitynowych z domeną RING, w proceasch zwiazanych z utrzymaniem stabiności genomu u drożdży. Pokazano, że chociaz mutant uls1D pozbawiony białka Uls1 nie wykazuje wrażliwosci na czynniki genotoksyczne to ma trudności z progresją przez fazę S i replikacją chromosomów w warunkach działania mutagenu MMS. Białko Uls jest ważne w przezwycięzeniu stresu replikacyjnego w komórkach pozbawionych białka Rad 52 lub endonukeazy Mus81 i ta funkcja zależy od jego aktywności ATPazy. Uls1 działa w ścieżce z udzialem helikazy Sgs1 w utrzymaniu stabilności genomu. Autorzy proponują, że Uls1 skierowuje niektóre struktury DNA powstałe w czasie replikacji na ścieżkę zależna od Sgs1 umozliwiając progresję fazy S. Praca daje wgląd w skomplikowane procesy replikacji i utrzymania stabilniści genomu.

Z dziedziny genetyka roślin nagrodzono pracę:

Gasparis S., Orczyk W., Zalewski W., Nadolska-Orczyk A. 2011. The RNA-mediated silencing of one of the Pin genes in allohexaploid wheat simultaneously decreases the expression of the other, and increases grain hardness. J. Exp. Bot. 62: 4025-4036.

IF 4.818 (2010)

W pracy wykorzystano technologię RNAi do potranskrypcyjnego wyciszania ekspresji dwóch genów alloheksaploidalnej pszenicy, Pina i Pinb. Geny te odpowiadają za twardość ziarna, która jest ważną cechą technologiczną. Celem było wykazanie przydatności tej technologii do modyfikacji ekspresji genów natywnych u poliploidalnych zbóż, uzyskanie zmodyfikowanych linii charakteryzujących się różnym poziomem wyciszenia i przeprowadzenie szczegółowej analizy ich funkcji. W kolejnych etapach badań scharakteryzowano sekwencje genów Pin u badanych odmian, określono profile ich ekspresji w rozwijających się ziarniakach, skonstruowano wektory do wyciszania i uzyskano transgeniczne rośliny, wykonano pomiary poziom wyciszenia w wyselekcjonowanych liniach, zbadano korelację pomiędzy poziomem ekspresji wyciszanych genów a poziomem białek puroindolinowych w endospermie i twardością ziarna. Uzyskano linie pszenicy o istotnie, nawet dwukrotnie zwiększonej twardości ziarna. Badania potwierdziły przydatność technologii RNAi do analizy funkcji genów w gatunkach poliploidalnych oraz do uzyskiwania genetycznie ulepszonych linii pszenicy.

Z dziedziny genetyka zwierząt nagrodzono pracę:

Switonski M., Szczerbal I., Nizanski W., Kociucka B., Bartz M., Dzimira S., Mikołajewska N., 2011. Robertsonian translocation in a sex-reversal dog (XX, SRY-negative) may indicate that the causative mutation for this intersexuality syndrome resides on the canine chromosome 23 (CFA23). Sexual Development 5: 141-146.

IF 3,052

Najczęściej opisywaną wrodzoną wadą rozwojową układu rozrodczego psów jest zespół odwróconej płci, polegający na obecności jąder lub jajniko-jąder, macicy,  nasieniowodów i maskulinizacji zewnętrznych narządów płciowych (żeńskie narządy płciowe z silnie powiększoną łechtaczką). Zwierzęta takie mają żeński układ chromosomów płci (78,XX) i nie posiadają charakterystycznego dla samców ssaków geny SRY. Wada ta dziedziczy się jako autosomalna cecha recesywna, której podłoże molekularne nie zostało do tej pory poznane u psów.

W niniejszej pracy opisano przypadek z powyżej opisaną wadą rozwojową u osobnika będącego równocześnie nosicielem translokacji Robertsona (fuzja centryczna), w której zaangażowane były chromosomy 5 i 23. Analiza in silico map genowych obu chromosomów wykazała, że w chromosomie 23 położone są dwa geny CTNNB1 oraz FOXL2 zaangażowane w proces różnicowania płci. Wykonane badania techniką FISH z pięcioma sondami molekularnymi pochodzącymi z biblioteki genomowej psa ujawniły, że w trakcie translokacji robertsonowskiej doszło do utraty małego fragmentu przycentromerowego ramienia długiego chromosomu 23.

W związku z powyższym wysunięto hipotezę, że być może w utraconym fragmencie chromosomu 23 znajdowała się sekwencja cis-regulatorowa dla genów determinacji płci położonych w tym chromosomie. Hipoteza ta nawiązuje do znanego podłoża molekularnego takiej samej wady rozwojowej u kóz, polegającego na delecji fragmentu o długości 11700 pz, która zakłócała ekspresję genów FOXL2 i PISRT1. Ponadto, znane są  badania wykonane u myszy wykazujące, że brak beta kateniny (CTNNB1) hamuje rozwój jajników, a w to miejsce powstają struktury podobne do jądra. W świetle tej hipotezy postulowane jest skoncentrowanie badań na sekwencjach położonych w chromosomie 23, w celu identyfikacji mutacji odpowiedzialnej za zespól odwróconej płci psów.

Z dziedziny genetyka człowieka nagrodzono pracę:

Ługowska A., Ponińska J., Krajewski P., Broda G., Płoski R., 2011. Population Carrier Rates of Pathogenic ARSA Gene Mutations: Is Metachromatic Leukodystrophy Underdiagnosed? PLoS ONE 6: e20218.

IF 4.411

W wyżej wymienionej publikacji autorzy analizowali częstość występowania genetycznie determinowanej lizosomalnej choroby spichrzeniowej – leukodystrofii metachromatycznej w świetle badań populacyjnych mających na celu określenia częstości występowania nosicielstwa tej choroby (dziedziczonej w sposób autosomalny recesywny). Uzyskano niespodziewane wyniki, wskazujące iż liczba zdiagnozowanych przypadków leukodystrofii metachromatycznej w Polsce jest ponad dziesięciokrotnie niższa niż można by się spodziewać na podstawie częstości nosicielstwa mutacji. Autorzy sugerują, że większość przypadków tej choroby nie jest prawidłowo diagnozowana. Ze względu na występowanie objawów psychotycznych u pacjentów cierpiących na leukodystrofię metachromatyczną, być może pacjenci ci są leczeni w szpitalach psychiatrycznych i nie trafiają do poradni genetycznej, co umożliwiałoby prawidłową diagnozę. Uważam, że są to bardzo interesujące wyniki, wskazujące na nieznane dotychczas problemy spotykane w przypadku chorób genetycznych.